Руководство посвящено одному из важнейших разделов генетики, широко вошедшему в практику медицины – цитогенетике. В издании обобщены исторические аспекты формирования цитогенетики, как дисциплины; наглядно изложены теоретические основы, дающие характеристику материальных носителей генетической информации – хромосом, и их изменений. Сформулированы основные методологические принципы цитогенетических исследований и охарактеризованы современные молекулярно-цитогенетические методы, включая FISH и ее варианты. В книге приведен обширный перечень как известных, так и недавно выявленных цитогенетических изменений, ассоциированных с определенной патологией. Специальные главы посвящены роли цитогенетических исследований в диагностике и прогнозе некоторых форм патологии, среди которых врожденные и наследственные синдромы, нарушения формирования пола и репродуктивной функции, психоневрологические и онкологические заболевания, в том числе – гемобластозы. Руководство предназначено для медиков, педиатров, онкологов, гематологов, невропатологов, эндокринологов, биологов, генетиков и других специалистов, интересующихся вопросами генетической патологии, а также для студентов и магистров медицинских и биологических ВУЗов.